Razorni gubitak para novorođenčadi pružio je uvid u redak skup krvnih grupa uočenih prvi put kod ljudi pre 40 godina.
Razotkrivanjem molekularnog identiteta relativno nove krvne grupe poznate kao Er sistem, nova studija bi, nadamo se, mogla sprečiti takve tragedije u budućnosti, piše Science alert.
„Ovaj rad pokazuje da čak i nakon svih dosadašnjih istraživanja, jednostavna crvena krvna zrnca i dalje mogu da nas iznenade“, kaže ćelijski biolog Eš Toje sa Univerziteta u Bristolu.
Grupa krvi opisuje prisustvo i odsustvo kombinacija proteina i šećera koji oblažu površine naših crvenih krvnih zrnaca. Iako mogu da služe u različite svrhe, naše telo generalno koristi ove antigene na površini ćelije kao identifikacione markere pomoću kojih se odvaja od potencijalno štetnih napadača.
Najviše smo upoznati sa ABO i rezus faktorom (to je plus ili minus) sistemima krvnih grupa, uglavnom zahvaljujući njihovoj primarnoj važnosti u usklađivanju transfuzije krvi. Ali zapravo postoji mnogo različitih sistema krvnih grupa zasnovanih na širokom spektru antigena na površini ćelije i njihovih varijanti.
Većina glavnih identifikovana je početkom 20. veka, iako je kasno došao u kolekciju, nazvan Er, pojavio se na našem radaru tek 1982. godine, formirajući osnovu za 44. krvnu grupu. Šest godina kasnije identifikovana je verzija po imenu Erb. Šifra Er3 i korišćena je da opiše odsustvo Era i Erb.
Iako je već decenijama jasno da ovi antigeni krvnih zrnaca postoje, premalo se zna o njihovom kliničkom uticaju.
Kada se krvna ćelija pojavi sa antigenom koji naše telo nije klasifikovalo kao jedan od naših, naš imuni sistem se aktivira, šaljući antitela kako bi označila sumnjive ćelije koje nose antigen za uništenje.
U nekim slučajevima neusklađenost između nerođene bebe i krvne grupe njihove majke može izazvati probleme ako imuni sistem majke postane osetljiv na strane antigene. Antitela stvorena kao odgovor mogu zatim proći kroz placentu, što dovodi do hemolitičke bolesti kod nerođene bebe.
Srećom, danas postoji nekoliko metoda za prevenciju ili čak lečenje hemolitičke bolesti kod novorođenčadi, uključujući injekcije za trudnice i transfuziju krvi za bebe.
Nažalost, za jedan od slučajeva pomenutih u studiji, transfuzija krvi nakon porođaja carskim rezom nije uspela da spase život deteta, što ukazuje na to da je doktorima, i istraživačima, nešto nedostajalo.
„Radimo na retkim slučajevima“, rekla je serolog Nikol Tornton iz britanske Nacionalne zdravstvene službe za krv i transplantaciju (NHSBT) za Vired.
Nagoveštaji ovih retkih antitela su se pojavljivali tokom godina, ali ta retkost je učinila njihovo razumevanje, do sada, neuhvatljivim.
Tako su Tornton i njene kolege, predvođeni serologom NHSBT Vanjom Karamatić Kru, analizirali krv 13 pacijenata sa sumnjivim antigenima. Identifikovali su pet varijacija u Er antigenima: poznate varijante Era, Erb, Er3 i dve nove Er4 i Er5.
Sekvenciranjem genetskih kodova pacijenata, Kru i njen tim uspeli su da precizno odrede gen koji kodira proteine na površini ćelije. Iznenađujuće, to je bio gen koji je već poznat medicinskoj nauci: PIEZO1.
Gen je već povezan sa nekoliko poznatih bolesti. Miševi bez ovog gena umiru pre rođenja, a oni kojima je gen izbrisan samo u crvenim krvnim zrncima završavaju sa prehidratisanim i krhkim krvnim ćelijama.
Tim je potvrdio svoje nalaze brisanjem PIEZO1 u ćelijskoj liniji eritroblasta, prekursora crvenih krvnih zrnaca, i testiranjem na antigene. Naravno, PIEZO1 je neophodan da bi se Er antigen dodao na površinu ćelije.
Pošto su otkrili visoku prevalenciju Er5 varijante u afričkoj populaciji, istraživači sumnjaju da ova varijanta može doneti neku vrstu prednosti protiv malarije, kao i neke druge retke krvne grupe koje se tamo nalaze.