GOŠEOVA BOLEST : Retki genetski poremećaj

Gošeova bolest je redak genetski poremećaj koji se javlja otprilike kod jedne od 100.000 osoba. Najteži oblik ove bolesti se javlja kod beba i odojčadi.

Gošeova bolest je dobila ime po francuskom dermatologu dr Filipu Šarlu Ernestu Gošeu, koji je 1882. godine, dok je još bio na studijama, otkrio bolest kod tridesetdvogodišnje žene sa uvećanom slezinom. U tom trenutku, dr Goše je mislio da je u pitanju oblik karcinoma slezine i objavio je svoja saznanja u svom doktoratu. Prava biohemijska priroda Gošeove bolesti otkrivena je tek 1965. godine. 

Predsednica Udruženje građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti-UGOŠ, Biljana Jovanović, koja je i sama obolela od Gošeove bolesti, kaže za portal N1 da je u u pitanju redak genetski poremećaj koji se javlja otprilike kod jedne od 100.000 osoba.  

To je genetska bolest koja se nasleduje autozomno-recesivno,
što znači da oba roditelja moraju da budu nosioci neispravnog gena, i najčešća je bolesti iz grupe lizozomskih bolesti deponovanja. lzaziva je nedovoljna aktivnost enzima glukocerebrozidaze, 
što rezultira taloženjem materije najviše u koštanoj srži, jetri, 
slezini i plućima. 

Ona dodaje da se nakupljanje materije u centralnom nervnom sistemu događa samo kod tipova 2 i 3 Gošeove bolesti.  

Od lenjosti – do bolesti depresije

Simptomi bolesti 

Najčešći oblik bolesti je tip 1, gde se vreme pojavljivanja prvih simptoma i težina bolesti razlikuju od slučaja do slučaja.  

Kako navodi Jovanović, najčešći simptomi Gošeove bolesti tip 1 su zamor, bol u kostima, pojavljivanje modrica, uvećana jetra i slezina.  

Takođe ukazuje na to da je tip 2 najteži oblik bolesti koji se javlja kod beba i odojčadi, dok je tip 3 hronični oblik koji utiče na centralnï nervni sistem i koji s vremenom napreduje tako da uključuje i poteškoće sa pomeranjem očiju, gubitak koordinacije, probleme sa učenjem i napade. 

Terapija

Dr Rosko Brejdi je razvio enzimsku supstitucionu terapiju, koja je počela šire da se primenjuje 1991. godine i na ovaj način je omogućio lečenje koje spašava živote mnogim osobama obolelim od Gošeove bolesti.

Ova terapija omogućava obolelima od Gošeove bolesti potpuno normalan rast i razvoj, obezbedujući im da žive potpuno uobičajen život. Za ovo dostignuće, dr Brejdi je dobio brojna priznanja, a i danas se nagrada koja nosi njegovo ime dodeljuje na simpozijumu o lisosomskim bolestima „WORLD“ .

„Kako postoji lek samo za oko pet odsto retkih bolesti, ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću imaju sreću da za njihovu bolest postoji terapija koja se uzima doživotno, dakle ne dovodi do izlečenja, ali drži bolest pod kontrolom. Međutim, u početku terapija nije bila dostupna pacijentima u Srbiji, koji su u tom trenutku bili u veoma lošem stanju. U cilju pomoći obolelima da dođu do neophodne terapije, sami pacijenti i članovi njihovih porodica su 2002. godine osnovali Udruženje građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti-UGOŠ“, kaže Jovanović.

Kako ona dalje navodi, jedna od osnivača i dugogodišnja predsednica je dr Darinka Šulić, čija je uloga u nastojanjima da se lek obezbedi pacijentima u Srbiji izuzetna.

„Borba za lek je bila duga, uz pomoć italijanskog udruženja pacijenata i Evropskog Goše Saveza, udruženje je uspelo da stupi u kontakt sa farmaceutskom kompanijom koja je jedina proizvodila lek i započeo je humanitarni program farmaceutske kompanije kroz koji su najpre najugroženiji, a kasnije svih dvadesettroje pacijenata koji su tada bili dijagnostikovani, dobili lek iz donacije“, objašnjava Jovanović.

Prema njenim rečima ovo je bio veoma značajan korak za pacijente, njihovo stanje se popravilo za veoma kratko vreme, dobili su nadu u duži život, posebno deca sa neurološkim simptomima.

„Ovaj humanitarni program trajao je sve do 2016. godine, kada je država potpuno preuzela lečenje obolelih iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja. S obzirom da se radilo o donaciji, kompanija koja je donirala lek je očekivala i pregovarala o postepenom preuzimanju pacijenata, ali je teško dolazilo do realizacije. Stoga su pacijenti koji su dijagnostikovani nakon zatvaranja humanitarnog programa, posle 2003.g odine ulazili u kliničke studije, za još dva leka, koje su se sprovodile u Srbiji“, kaže sagovornica

Udruženje je sve vreme pregovaralo i radilo na tome da se pronađe sistemsko rešenje za lečenje svih pacijenata, jer su procedure za nabavku i uvoz humanitarnih lekova veoma komplikovane, pa su lekovi često kasnili i pacijenti su imali prekide u lečenju. Od 2012. godine se deca leče iz sredstava RFZO kroz Fond za retke bolesti, a odrasli od 2016. godine.

U Srbiji danas 44 osobe žive sa Gošeovom bolešću i svi imaju obezbeđeno lečenje.

Dva leka su dostupna

U ovom trenutku u našoj zemlji su za lečenje Gošeove bolesti registrovana dva rekombinantna enzima i nalaze se na listi lekova.

Jovanović kaže da se oni primenjuju intravenski i predstavljaju nadoknadu za nedostajući prirodni enzim.

„U Srbiji je takođe registrovan i tabletarni lek za lečenje Gošeove bolesti, koji je od ove godine odobren za tri pacijenta. U ovom trenutku svaki pacijent kome je potrebno lečenje prima lek. Zbrinjavanje pacijenata sa Goševom bolešću predstavlja dobar primer lečenja jedne retke bolesti, kako u svetu, tako i kod nas“, ističe ona.

Primena leka u kučnim uslovima je važna za pacijente

Ono što je važno ljudima koji žive sa Gošeovom bolešću danas je obezbeđivanje kućne primene leka za sve lekove.

„Lečenje Gošeove bolesti je doživotno, uz EST (enzimska supstituciona terapija) je neophodno da se lek uzima na svake dve nedelje putem infuzije. To podrazumeva odlazak u bolnicu i primenu leka u bolničkim uslovima, za ljude koji nisu iz gradova u kojima su klinički centri (Beograd, Novi Sad, Niš), a to podrazumeva stalna putovanja i izostanke sa posla ili iz škole“, objašnjava Jovanović.

Ona dodaje i da je Agencija za lekove odobrila kućnu primenu za oba leka, ali se to sprovodi samo za jedan i to kod određenog broja pacijenata.

„Pacijentima se daje da ponesu kući samo jednomesečnu količinu leka, što znači da oni sada putuju jedanput mesečno umesto dva puta. Udruženje se bori za bolji položaj, tromesečnu količinu leka i uključivanje službi kućnog lečenja domova zdravlja iz mesta odakle su naši pacijenti. U toku je ovaj projekat i nadamo se da ćemo u toku ove godine ostvariti ovaj cilj“, kaže Jovanović za portal N1.

Mediji imaju bitnu ulogu

„Udruženje je član Međunarodnog Goše saveza, što nam pomaže da budemo u toku sa novim dostignućima u ovoj oblasti. Naše iskustvo je pokazalo da je kontinuirano učešće u medijima i održavanje kontakta sa relevantnim novinarima od velike važnosti za uspešno delovanje udruženja. Kampanje na društvenim mrežama i redovno obaveštavanje javnosti preko našeg veb sajta pomažu da se naš glas čuje dalje i glasnije“, zaključuje Jovanović penosi N1

SKINI APLIKACIJU