Ovo otkriće bi moglo da objasni zašto osobe koje nose ovu varijantu gena takođe imaju povećan rizik od razvoja srčane bolesti. Istraživanje, čiji su rezultati objavljeni u časopisu Science Translational Medicine, spojilo je dva različita istraživanja sprovedena na miševima sa analizom genomskih podataka preuzetih iz izvora Biobanke u Japanu i Velikoj Britaniji.
Preterano konzumiranje alkohola ima veliki popis negativnih posledica na ljudsko zdravlje, od kratkoročnih značaja kao što su glavobolja, mučnina i želja za konzumiranjem velikih količina brze hrane, do onih dugoročnih na rizik od raka ili funkciju jetre.
Ali ovi uticaji na zdravlje, za veliki deo ljudske populacije, značajno su ublaženi aktivnošću enzima zvanog mitohondrijska aldehid dehidrogenaza (ALDH2). On razgrađuje alkohol na manje štetne komponente u procesu koji se sastoji od više koraka.
Prvo, etanol se pretvara u spoj koji se zove acetaldehid pomoću enzima koji se zove alkohol dehidrogenaza. Acetaldehid se zatim brzo razgrađuje u acetat pomoću ALDH2.
Međutim, za pojedince sa varijantom takozvanog gena ALDH2*2, proces nije tako jednostavan. Njihov enzim ALDH2 ima značajno smanjenu funkciju. Kao rezultat toga, otrovni acetaldehid ostaje mnogo duže u njihovim telima, uzrokujući gore zdravstvene probleme prekomernog ispijanja (i ozbiljnije mamurluke). Ova varijanta je gotovo odsutna u većini delova sveta osim istočne Azije, gde je varijanta prisutna kod otprilike trećine ljudi.
Ljudi koji piju uprkos tome što imaju ovaj genotip izloženi su povećanom riziku od raka, a takođe imaju i do 48 odsto veći rizik od srčanih bolesti, upozoravaju lekari. Ostalo je nejasno kako je ova bolest povezana sa aktivnošću ALDH2. Kako bi otkrili ovu vezu, tim predvođen autorom Džozefon C. Vuom, lekarom i direktorom Stanfordskog kardiovaskularnog instituta, sproveo je analizu celog genoma na 29.319 slučajeva ljudi oboljelih upravo od bolesti srca.
Nakon potvrđivanja jake veze između varijante ALDH2*2 i bolesti srca u njihovoj grupi u drugoj skupini koju je zabilježila UK Biobank, pogledali su mali uzorak od devet pogođenih pojedinaca.
Nakon jednog standardnog pića, istraživači su primetili da su ti ljudi imali smanjenu funkciju endotelnih stanica koje igraju ključnu ulogu u određivanju rizika od uobičajene vrste bolesti srca, odnosno bolesti koronarnih arterija.