Šta je SOX2 sindrom? Beba ima redak genetski poremećaj zapanjio i lekare

Beba Lusi rođena je bez očiju, a genetska istraživanja otkrila su da njeno stanje potiče od izuzetno retke genetske mutacije

Dijagnoza koja je šokirala porodicu i izazvala emotivne reakcije sada postavlja izazove u njenom životu.

Tokom 34. nedelje trudnoće, rutinski ultrazvuk otkrio je da Lusi ima arahnoidalnu cistu, a dodatni snimci izazvali su zabrinutost zbog nedefinisanih očiju.

Iako su prethodni ultrazvuci ukazivali na mogućnost normalnog vida, Lusi je rođena bez očiju, što je emotivno potreslo njene roditelje. Kako bi razumeli uzrok ovog stanja, roditelji su se odlučili za genetsko testiranje koje je otkrilo da Lusi ima SOX2 genetsku mutaciju.

SOX2 mutacija povezana je sa anophthalmia (stanje kada oči uopšte ne nastaju) i microphthalmia (nenormalno male oči), a može izazvati i poteškoće u razvoju drugih sistema, poput sluha i motoričkih funkcija.

Lusi bi mogla imati poteškoće sa sluhom, napadima, hodanjem i osnovnim motoričkim funkcijama. Ove informacije pomogle su porodici da razume predstojeće izazove i da se pripreme za dug put rehabilitacije.

Lusi je pod pažljivim nadzorom lekara i specijalista. SOX2 mutacija može izazvati napade, što znači da neurolog ima ključnu ulogu u njenom praćenju. Lusi je takođe pod nadzorom oftalmologa, iako nema oči, kao i terapeuta koji će pratiti njen napredak u motoričkom razvoju.

SKINI APLIKACIJU